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篩檢唐氏症 胎兒頸後透明帶測量法台安醫院婦產科主治醫師 周輝政準媽媽最擔心生出有狀況的小寶寶，如：唐氏症等，但是透過母血篩法、胎兒頸後透明帶測量法等，都可以篩檢出唐氏症，尤其在第一孕期使用胎兒頸後透明帶測量法篩檢唐氏症，可以提早檢查出唐氏症的寶寶。 篩檢唐氏症的方法 目前國內所使用的唐氏症篩檢方法，是在懷孕15～20週的時候，抽取孕婦的血液檢查，計算出胎兒罹患唐氏症的機率，如果危險性超過1/270就會建議進行羊膜穿刺檢查。 但是第二孕期的母血篩檢法，有其限制，因此有許多醫師，想辦法尋求更早更精確的篩檢方法。英國的Nicolaides醫師在1992年首次提出用胎兒頸後透明帶的測量方法來篩檢胎兒的唐氏症。 這一個方法是利用超音波在9～14週的時候測量胎兒頸部後側，介於脊椎和表皮之間一個透明空間的厚度，如果超過2.5mm或是3mm，就代表胎兒屬於唐氏症的高危險群，建議進一步利用絨毛膜採樣或是羊膜穿刺檢查胎兒染色體。 胎兒頸後透明帶測量法的優點 由於不同的人種之間胎兒頸後透明帶的厚度，也稍有不同，因此國內需要建立本土的標準。台安醫院自1997年胎兒影像診斷中心成立以來就不斷進行相關研究和檢查，目前已經累積超過3,000人次的經驗，不但計算出屬於國內的標準，並發現有以下優點： 1. 檢查時間提早，所以可以提早檢查出唐氏症。 2. 只有4.6%的胎兒屬於高危險群，平均只要進行29次羊膜穿刺或是絨毛膜採樣，就可以診斷出一例唐氏症，比母血篩檢法更有效率。可以減少進行羊膜穿刺或是絨毛採樣的次數，也因此可以減少不必要的流產。 3. 使用和胎兒大小相關的標準，比起固定用2.5mm或3mm作為標準，更為合理，也更有效率。 4. 可以篩檢出75%的唐氏症：目前接受篩檢的孕婦當中，有四例是唐氏症，其中三例經由這個方法篩檢出來。 但是，我們必須強調，不論是母血篩檢或是頸後透明帶的測量，都只是一種篩檢方法，而不是確定的診斷方式，胎兒的頸部透明帶較厚，也不代表寶寶就有問題，必須要進一步羊膜穿刺或是絨毛膜採樣來確認。 結論 頸部透明帶測量法另外的問題是精確度的問題，許多報告認為有時因為寶寶的角度不好，或是因為技術員有的經驗不夠，會造成測量失敗，以及誤差較大的問題。我們在剛開始進行這項檢查時，也面臨這個問題，但是經過一段時間以後，這個問題就得到順利的解決。 最近更有報告指出，使用3-D超音波進行測量，不但時間更節省，精密度也較高。目前我們台安醫院已開始用3-D 超音波進行頸部透明帶的測量，發現的確可以節省時間，精密度也相對提昇，對於高危險群的媽媽們是一大福音。 附件 * 母血篩檢法 母血篩檢（15-20週） 報告（17-22週） 低危險群 高危險群－→抽羊水－→最後報告（21-24週） * 頸後透明帶測量法 檢查（10-14週） 當場有報告 低危險群 高危險群－→絨毛膜採樣（10-14週） －→最後報告（11-15週） －→羊膜穿刺（16週）－→最後報告（20週） |
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